Новости из мира онкологии. Рак и наследственность!

Новости из мира онкологии. Рак и наследственность!

Что такое «злокачественная опухоль».

Ее главный признак — выход за пределы территории, предназначенной для данной ткани. Если опухоль врастает в подлежащую ткань, то говорят об инвазии (внедрении). Инвазия — первый признак злокачественной опухоли. Если опухолевые клетки отрываются от основного очага, разносятся лимфой и кровью по организму, оседают в других, отдаленных органах (обычно в лимфатических узлах, печени, легких) и образуют там вторичные, отдаленные очаги опухолевого роста, то говорят о метастазировании, то есть о распространении опухолевого процесса по организму. Особенно опасны микрометастазы, мельчайшие очажки опухолевого роста, которые зачастую нельзя ни увидеть, ни удалить хирургически. Микрометастазы можно настичь только противоопухолевыми препаратами.

Следующий признак злокачественной опухоли — автономность роста, то есть его неконтролируемость со стороны организма. Автономность опухоли проявляется в неограниченности ее роста. Опухоль не чувствует объема той ткани, к которой принадлежит, ее масса ничем не ограничена. Автономность проявляется также в независимости от окружающих тканей. Окружающие ткани останавливают рост соседних тканей, если они выходят за границы своей территории. Злокачественные опухоли не чувствуют этих влияний, по крайней мере в должной степени. Они внедряются на чужие территории (инвазия), и что самое важное — они способны расти в чужом окружении. Причем существенно то, что клетки, оторвавшись от опухоли, могут расти отдельно от нее в чужеродном микроокружении. Способность к метастазированию — это не столько способность к отрыву и распространению, сколько именно к росту на чужих территориях, в чуждом микроокружении. Метастазы — это то, что делает опухоль поистине злокачественной.

Каковы причины возникновения злокачественной опухоли.

Существует много теорий развития рака (наследственная, химическая, вирусная, хромосомная и т.д.), но все они, в сущности, отражают лишь различные стороны единого процесса. На сегодняшний день однозначно известно и доказано, что любая живая клетка содержит в себе протоонкогены (особые полипептидные субстанции), которые при тех или иных условиях переходят в активную форму — онкогены. А вот онкогены уже и выстраивают бластный, злокачественный вариант клетки, который дает начало росту опухоли.

Существует ли наследственная предрасположенность к развитию злокачественной опухоли?

В настоящее время уже нет сомнений в том, что в основе злокачественных новообразований лежит повреждение генетического аппарата в герминальной (половой) и соматической клетках, делающие эти клетки чувствительными к воздействию канцерогенных факторов внешней среды, способных запустить процесс малигнизации (злокачественного перерождения). В зависимости от того, в какой клетке произошла первоначальная мутация – половой или соматической, рак может быть наследственным или ненаследственным.

Решение проблемы идентификации наследственных вариантов злокачественных новообразований, изучение их генетической неоднородности и выявление лиц, предрасположенных к возникновению этих заболеваний, в настоящее время связано с современной генетикой, призванной интегрировать теоретические и прикладные достижения медицины и биологии, направляя их в конечном итоге на разработку профилактического направления в онкологии. Наследственные формы злокачественных новообразований встречаются практически при всех локализациях опухолей и в среднем составляют 5-15% всех случаев рака. При некоторых неоплазиях (эмбриональные опухоли у детей) доля наследственных вариантов достигает 30-40 %. Наследственная природа рака наиболее изучена при таких злокачественных новообразованиях, как колоректальный рак, рак органов женской репродуктивной системы (рак молочной железы, рак яичников), медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) и др.

Какие существуют критерии для выделения наследственной формы рака?

Еще в 1984 году на основе изучения обширных родословных, включавших подчас более 100 родственников, были предложены критерии для выделения «наследственного» рака, для которого характерны:

• факт семейного накопления;
• «вертикальная» передача заболевания;
• ранний возраст начала заболевания;
• двусторонность или многоочаговость поражения, специфические опухолевые ассоциации.

Факт семейного накопления (3 и более пораженных родственников) и ранний возраст начала заболевания являются кардинальными признаками всех наследственных раков.

Однако более высокий риск заболевания среди членов семьи не всегда является свидетельством того, что оно обусловлено генетическими факторами. Семейное накопление (агрегация) может быть следствием не генетических, а внешнесредовых факторов (характер и особенности питания), физических факторов (загрязнение токсическими веществами, промышленными отходами, радиационный фон, вредные привычки). Поэтому необходимо понимать, что «семейный» рак не всегда означает «наследственный» рак. Проще оценить возможное влияние на развитие злокачественных заболеваний в семье общих внешнесредовых факторов. Для этого проводится анализ частоты заболевания среди кровных родственников семьи, проживающих по каким-то причинам раздельно с детства, а, следовательно, не подвергавшихся влиянию одних и тех же факторов. И наоборот, проводится сравнение частоты заболевания среди кровных родственников и приемных детей и родителей, которые проживают в одинаковых условиях и подвергаются влиянию одних и тех же факторов.

Наследственный рак органов женской репродуктивной системы (рак молочной железы и яичников). Какова тактика ведения?

В настоящее время четко установлено, что 5-18% рака молочной железы (РМЖ) и рака яичников (РЯ) относятся к наследственным вариантам, развитие которых связано с первоначальной мутацией в половых клетках с последующими генетическими событиями в соматических клетках молочных желез и яичников. Таким образом, предрасположенность к раку молочной железы и яичников в таких семьях наследуется.

Наследственная форма РМЖ характеризуется локализацией только в области молочной железы и нередко появляется первичной множественностью поражения (наличием нескольких опухолевых очагов). У женщин, у которых был РМЖ, риск развития рака второй молочной железы увеличивается в 5 раз. У больных РМЖ из наследственно отягощенных семей частота двустороннего поражения молочных желез в 3 раза выше. Кроме того, в некоторых семьях с наследственным РМЖ определенные опухоли встречаются несколько чаще, чем можно было бы ожидать – это рак яичников, эндометрия, толстой кишки.

Предполагается, что наследственный фактор может быть причиной развития РЯ и встречается приблизительно у 10% больных данной патологией. Генетические исследования показали, что относительный риск развития РЯ в 2-20 раз выше для женщин с наследственной историей заболевания. Степень риска зависит от числа пораженных РЯ родственников I степени родства. Наиболее часто наследственная форма РЯ сочетается с карциномой молочной железы, реже является проявлением наследственного неполипозного колоректального рака.

В системе профилактики наследственных форм РМЖ и РЯ очень важной задачей является выявление лиц, подверженных высокому генетическому риску развития рака, их динамическое наблюдение и оказание своевременной профилактической помощи. Основная цель наблюдения групп риска – ранняя диагностика заболевания и раннее начало его лечения. Для этого рекомендуют, начиная с 25-35 лет каждые 6-12 месяцев консультации гинеколога и маммолога, маммографию, интравагинальное УЗИ, определение опухолевого маркера СА-125.Тактика ведения и рекомендации при наличии мутаций в генах BRCA зависят от принадлежности женщины к той или иной группе риска.

Критерии высокого риска развития наследственного рака молочной железы:

1. Семьи с наличием рака молочной железы и/или яичников в анамнезе у 4 и более членов семьи в любом возрасте.
2. Семьи, в которых у 3 близких родственников развился рак молочной железы в возрасте моложе 40 лет.
3. Семьи с наличием рака молочной железы и/или яичников у 3 членов в возрасте до 60 лет.
4. Семьи, в которых отмечены заболевания раком молочной железы и яичников у одного из родственников

Критерии умеренного риска развития наследственного рака молочной железы:

1. У женщины первой степени родства рак молочной железы развился в возрасте моложе 40 лет.
2. У родственницы второй степени родства со стороны отца развился рак молочной железы в возрасте моложе 40 лет.
3. У родственницы первой степени родства – двухсторонний рак молочных желез в возрасте моложе 60 лет.
4. У двух родственниц первой или второй степени рак молочной железы в возрасте моложе 60 лет или рак яичников в любом возрасте.
5. У родственницы первой или второй степени – рак молочной железы и яичников в любом возрасте.
6. У трех родственников первой или второй степени рак молочной железы или яичников в любом возрасте.
7. У мужчины-родственника первой степени – рак молочной железы в любом возрасте.

Рекомендуемые сроки выполнения маммографии:

1. Моложе 30 лет — маммография не показана.
2. В возрасте 30-34 года — маммография не показана за исключением случаев, когда рак молочной железы у одного из членов семьи диагностирован в возрасте моложе 39 лет; в этом случае маммографию следует начинать в возрасте на 5 лет моложе возраста постановки диагноза.
3. В возрасте 35-49 лет — ежегодная маммография.
4. В возрасте 50 лет и старше — каждые 18 месяцев.

Критерии умеренного риска развития наследственного рака яичников:

1. Две родственницы первой степени с наличием рака яичников в анамнезе.
2. Одна родственница первой степени с диагнозом рак яичников и одна родственница первой степени с диагнозом рак молочной железы в возрасте моложе 50 лет.
3. Одна родственница первой степени с диагнозом рак яичников и две родственницы первой и/или второй степени с диагнозом рак молочной железы в возрасте моложе 60 лет.
4. Наличие мутации гена, ответственного за возникновение наследуемого рака яичников.
5. Три родственницы первой и/или второй степени родства с диагнозом рак толстой кишки и один случай рака яичников.

Женщинам в возрасте 25-64 года с умеренным риском возникновения рака яичников рекомендуется ежегодное обследование с выполнением ультразвукового исследования и определения опухолевого маркера СА-125 в крови.

Запись на консультацию врача онколога:  87021251026